卵巢发育不良

卵巢发育不良

概述

多种因素导致的卵巢结构或功能异常

多见于特纳综合征患者

原发性闭经或初潮延迟，月经稀少、不孕

激素补充是主要治疗方法，必要时手术治疗

疾病定义

卵巢发育不良又称条索状卵巢（streak ovary），多见于特纳综合征（Turner综合征）患者，通常由一条X染色体部分或全部缺失、或结构异常所引起。可单侧发生，也可双侧同时发育不良。

临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少、乳房发育不良、不孕等。

流行病学

卵巢发育不良多见于特纳综合征患者。特纳综合征是最常见的染色体异常疾病之一，国外数据显示其在活产女婴中的发病率约为 1/2500，活产婴儿的发病率约为 1/4000。

国内目前尚缺乏相关数据。

病因

正常情况下，人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体），男性从母亲那里遗传X染色体，从父亲那里遗传Y染色体，女性则从父母双方各遗传一条X染色体。如果女性体细胞内有一条X染色体缺失或结构发生改变，则会引起先天性卵巢发育不良。

卵巢是卵泡发育成熟以及排卵的场所，卵泡发育不良是卵巢发育不良的表现之一，可以影响卵巢的功能。

基本病因

染色体异常

先天性卵巢发育不良的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型，少数患者存在Y染色体或来源于Y染色体的片段。

单体型

由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。

嵌核型

部分体细胞有两条X染色体，而部分则仅有一条X染色体。

结构变异型

X染色体的某一部分结构出现异常。

其他

少部分患者体细胞内存在一个X染色体和Y染色体或来源于Y染色体的片段，在生物学表现为女性。

卵巢病变

卵巢肿瘤、暴露于射线和某些药物、自身免疫性疾病等。

其他因素

紧张应激刺激、营养缺乏、不良的生活方式（如吸烟、酗酒）、长期接触毒物等可以导致内分泌紊乱，影响卵泡的发育。

症状

患者主要表现为生长发育迟缓、原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和乳房发育等第二性征发育不良。有些患者由于卵泡发育不良，表现为卵泡发育到一定程度后停滞不前或闭锁，功能不能达到成熟卵泡水平，可出现不孕。

典型症状

先天性卵巢发育不良患者在新生儿期、儿童期、青春期分别由不同的症状表现。

新生儿期

可见颈后皮肤增厚以及手、脚背发生水肿。

儿童期

表现为 3 岁以后身高增长缓慢，生长速度明显下降。

青春期

没有生长加速期，成年期身高约 135~140 cm；

颈部粗短，有颈蹼，后发际低；

皮肤常有黑痣，部分患者肘部向外侧弯曲；

由于卵巢发育不良，可出现原发性闭经或继发性闭经；

外生殖器发育不良，阴毛和腋毛稀少，甚至缺如；

乳房不发育。

如果存在卵泡发育不良，则不能正常排卵或者排出的卵子质量不好，会影响正常的受孕，从而表现为不孕。

伴随症状

先天性卵巢发育不良患者多伴有骨骼畸形、内脏畸形、自身免疫性疾病、智力及神经认知功能障碍等。

骨骼畸形

指（趾）甲发育不良，第 4、5 掌骨较短、上颚高而窄。

肾脏畸形转、马蹄肾、异位肾、肾积水等）、心脏畸形（二尖瓣和主动脉瓣缩窄等）、高血压等。

自身免疫性疾病

随着年龄的增长发病风险增加，常见的自身免疫性疾病有自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。

智力及神经认知功能

大多数患者智力尚可，但是部分患者可能有特殊类型的学习障碍，如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷（视觉-空间组织缺陷、社会认知障碍、解决问题困难、运动缺陷等）。

就医

如果儿童生长发育迟缓，青春期月经没有来潮或初潮延迟，第二性征发育不良或者长期不孕，需要尽早到医院就诊以明确病情。