唐氏综合征

唐氏综合征

概述

21号染色体异常导致的染色体病

母亲高龄、遗传、致畸物质是主要诱因

智能落后、特殊面容和生长发育迟缓

孕妇务必在规定期间进行筛查预防

疾病定义

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

流行病学

在活产新生儿中发生率约为1:600～1:1000，占小儿染色体病的70%～80%。

孕母年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄>35岁，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

疾病类型

根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。

标准型（21-三体型）

占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

易位型

约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q 21q）。

嵌合型

约占2%～4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。

患者最常问的问题

小儿唐氏综合征患者面容表现如何？

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

小儿唐氏综合征可以治疗吗？

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。需要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善孩子的生活质量，使他掌握一定的生活、学习等技能。

由于该病尚无有效的治疗方法，建议产妇通过产前筛查进行有效预防。

小儿唐氏综合征特点？

唐氏综合征，患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。

80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

病因

这是一种21号染色体异常导致的染色体病。

母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。

基本病因

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。

根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

诱发因素

母亲高龄

孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。

遗传因素

少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

致畸物质

环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。

症状

患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。

智力落后是该病最突出和严重的表现。

患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。

典型症状

唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

智能落后

智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

伴发畸形

生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

皮纹特点

手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

伴随症状

约50%左右的患儿有先天性心脏病，其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等；

部分患儿有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等；

眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等；

约90%的患儿会出现听力障碍；

容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等；

如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

就医

诊断标准：主要根据患儿的特殊面容、智能低下、生长发育迟缓、皮纹等情况，结合染色体核型检查以确诊。