骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征

概述

起源于造血干细胞的肿瘤性病变

常见的症状为贫血、出血及感染

任何年龄男女都可发病，中老年人多发

造血干细胞移植是目前唯一可能的根治方法

疾病定义

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，并且高风险向急性白血病转化，曾被称为白血病前期。

流行病学

任何年龄的男女都可能发病，但是多发生于中老年，40岁以下的人群患病少见，男女比例约为1.2:1.

该病近年发病率有逐年增加趋势。

疾病类型

骨髓增生异常综合征（MDS）的分型主要有FAB分型和WHO分型，后者是在前者的基础上制定的，在临床中更为常用。

WHO具体分型如下：

首先需明确，以下对于血细胞减少的定义为：血红蛋白＜100g/L，血小板计数＜100x109/L，中性粒细胞绝对计数＜1.8x109/L，极少数情况下，MDS可见这些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须＜1x109/L。

MDS伴单系病态造血

即MDS-SLD。病态造血1系；细胞减少1或2系；环形铁粒幼细胞＜15%，如果存在SF3B1突变则＜5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准。

MDS伴多系病态造血

即MDS-MLD。病态造血2或3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞＜15%，如果存在SF3B1突变则＜5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立5号染色体长臂缺失（5q-）MDS标准。

MDS伴环形铁粒幼细胞伴单系病态造血

即MDS-RS-SLD。病态造血1系；细胞减少1或2系；环形铁粒幼细胞≥15%，如果存在SF3B1突变则≥5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立5号染色体长臂缺失（5q-）MDS标准。

MDS伴环形铁粒幼细胞伴多系病态造血

即MDS-RS-MLD。病态造血2或3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞≥15%，如果存在SF3B1突变则≥5%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型，但不符合伴孤立5号染色体长臂缺失（5q-）MDS标准。

MDS伴环形铁粒幼细胞伴孤立5q-

病态造血1~3系。细胞减少1或2系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规核型可仅有5号染色体长臂缺失（5q-），或伴有1个其他异常（7号染色体异常除外）。

MDS伴原始细胞增多-1

即MDS-EB-1。病态造血0~3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓5%~9%或外周血2%~4%，无Auer小体；常规可见任何核型。

MDS伴原始细胞增多-2

即MDS-EB-2。病态造血0~3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓10%~19%或外周血5%~19%，或有Auer小体；常规可见任何核型。

MDS-未分类

血中有1%的原始细胞：病态造血1~3系；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓＜5%，外周血＝1%，无Auer小体；常规可见任何核型。

单系病态造血并全血细胞减少：病态造血1系；细胞减少3系；环形铁粒幼细胞可为任何比例；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；常规可见任何核型。

根据定义MDS的细胞遗传学异常：无病态造血；细胞减少1~3系；环形铁粒幼细胞＜15%；骨髓＜5%，外周血＜1%，无Auer小体；有定义MDS的核型异常。

儿童难治性血细胞减少症：病态造血1~3系；细胞减少1~3系；无环形铁粒幼细胞；骨髓＜5%，外周血＜2%。

需注意，以上外周血1%的原始细胞必须有两次不同场合检査的记录。

患者最常问的问题

骨髓增生异常综合征是白血病吗？

根据临床现行的骨髓增生异常综合征WHO分型标准，该病所有分型均非白血病，但骨髓增生异常综合征高风险向白血病转化，曾被称为白血病前期。

骨髓增生异常综合征所引起的血细胞减少治疗难度极大，亦是一种恶性程度较高的疾病。

中医能治好骨髓增生异常综合征吗？

中医对骨髓增生异常综合征的疗效缺乏确切的循证医学依据，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，可到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

骨髓增生异常综合征能够治好吗？

目前，骨髓增生异常综合征的可能根治方法只有异基因造血干细胞移植。

一般的治疗原则是根据预后分组。

低中危患者主要是改善造血功能、提高生活质量，常采用支持治疗、促造血、去甲基化药物、免疫调节剂等治疗。

高危患者主要是延缓病情发展，采用去甲基化药物、化疗和造血干细胞移植。

病因

骨髓增生异常综合征是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病。

本病的病因尚不明确，但部分患者的发病可能与遗传学异常、物理及化学因素有关。

基本病因

约有80%的骨髓增生异常综合征发病的病因不明确，已知的相关机制主要有遗传学异常、骨髓微环境异常和免疫功能异常等。

某些血液系统遗传性疾病，如范可尼（Fanconi）贫血、先天性角化不良等的患者，骨髓增生异常综合征的发生率明显增加。

诱发因素

小部分骨髓增生异常综合征的发病可能与密切接触有机毒物、放射线、接受烷化剂及拓扑异构酶抑制剂治疗等因素相关。

症状

患者主要表现为不同程度的贫血症状。部分患者还可出现感染、出血症状等，可能会伴发脾肿大。

典型症状

骨髓增生异常综合征本身没有特征性的症状，当患者察觉到症状时，往往已经出现贫血、感染及出血等并发症，出现了相应的症状表现。

贫血相关症状

几乎所有患者都有不同程度的贫血症状，如疲倦、虚弱、乏力等。

感染相关症状

约60%的患者有中性粒细胞减少和功能低下，容易发生感染，约有20%的患者死于感染。

出血

40%~60%的患者有血小板减少，可有出血症状。

伴随症状

除上述血细胞减少以及贫血、感染、出血的相关表现之外，部分患者会伴有脾肿大。

就医

出现以下情况时应及时就医：

乏力、疲倦、面色苍白等贫血表现；

难以止住的出血；

反复的感染。