滑膜肉瘤

滑膜肉瘤

概述

一种青少年和青年人中常见的恶性肿瘤

绝大多数滑膜肉瘤为偶发，不会家族遗传

首选手术切除，治疗后定期随访

病理发现 SS18-SSX 融合基因可确诊

疾病定义

滑膜肉瘤是一种恶性肿瘤，属于软组织肉瘤，通常发生在四肢和躯干的关节周围。

滑膜肉瘤并非家族遗传性疾病，几乎所有滑膜肉瘤中存在t（X；18）（p11.2；q11.2）染色体易位，及由此导致的SYT-SSX融合基因。

流行病学

根据美国的统计数据，每百万人中约有1.55人患滑膜肉瘤。超过90%的滑膜肉瘤发生于四肢，约有一半病例会出现远处转移，多转移至肺部。

滑膜肉瘤可发生于各年龄段，多发生于15~29岁，且男性多于女性，男女比为1.2 ：1。

疾病类型

滑膜肉瘤疾病分型

根据肿瘤样本中的细胞类型，滑膜肉瘤可分为三种组织学亚型：

单相型：只有一种特征性的细胞，通常为梭形细胞；

双相型：可辨别出两种特征性的细胞，即梭形细胞与上皮细胞，是最为常见的滑膜肉瘤类型；

去分化型：在单相型或双相型的形态学基础上，镜下可见部分区域为未分化多形性或小圆细胞的成分，核分裂相多见。

滑膜肉瘤疾病分级

儿童及青少年分级

美国儿童癌症协作组（COG）根据组织学亚型、肿瘤组织坏死范围、核分裂数和肿瘤多形性，将儿童及青少年（18岁以下）非横纹肌肉的软组织肉瘤（包括滑膜肉瘤）分为3个不同级别。

其中，所有滑膜肉瘤均为3级。

成人分级

成人滑膜肉瘤可依据法国国家抗癌中心联合会（FNCLCC）组织学与病理学分级法分级。

FNCLCC组织学与病理学分级法是一个评分式的分级系统，根据肿瘤分化情况、有丝分裂情况和肿瘤细胞坏死程度进行评分，并根据总分分为3个级别。

由于滑膜肉瘤的肿瘤分化特征，其分级至少为2级。

滑膜肉瘤疾病分期

儿童及青少年分期

儿童及青少年滑膜肉瘤治疗前分期：根据TNM分期系统分期，由于儿童及青少年滑膜肉瘤病理分级均为3级，因此分期均为Ⅱ期或以上。

儿童及青少年滑膜肉瘤术后病理分期

成人（18岁或以上）分期

美国癌症联合会（AJCC）根据原发肿瘤大小、邻近淋巴结的侵袭情况、是否有远处转移和病理分级，对所有成人软组织肉瘤（包括滑膜肉瘤）建立TNM分期系统。由于滑膜肉瘤的病理分级至少为2级，因此分期为ⅡA期或以上。

滑膜肉瘤疾病危险度分组

儿童及青少年（18岁以下）滑膜肉瘤根据危险度分为：

低危组：肿瘤无远处转移，可完全切除，肿瘤病理分级为1或2级，或肿瘤病理分级为3级但最大直径≤5厘米。

中危组：肿瘤无远处转移，可完全切除，病理分级为3级，最大直径>5厘米；或肿瘤无远处转移，但无法完全切除。

高危组：所有有远处转移的肿瘤。

成人（18岁或以上）滑膜肉瘤不进行危险度分组。

病因

滑膜肉瘤无明显环境诱因，主要是由X染色体和18号染色体易位引起。

基本病因

超过90%的滑膜肉瘤患者存在X染色体和18号染色体之间的易位 t（X；18）（p11.2；q11.2）。

简单来讲，这两条染色体上的两个片段交换了位置：18号染色体上的SYT基因与X染色体上的SSX1、SSX2或SSX4融合，从而产生一种新的突变基因，称为SYT-SSX融合基因。

有研究表明，融合基因的类别（SYT-SSX1或SYT-SSX2）对疾病的组织分型和预后有影响。其中，携带SYT-SSX2突变的患者的五年无转移生存率显著高于携带SYT-SSX1的患者。

绝大多数滑膜肉瘤都是偶发的，并不会在家族中遗传。

症状

滑膜肉瘤早期通常为无痛的肿块，较难发现，其症状取决于肿瘤的大小和位置。有时，其症状与关节炎、滑囊炎或滑膜炎相似。

随着病情进展，肿块常常会影响身体功能。如肿块出现于头颈部，将影响吞咽、呼吸或改变发声。同时，肿块还可能影响神经，从而产生疼痛。

典型症状

滑膜肉瘤最常发生于四肢和躯干，也有少数病例发生于头颈部、心脏、肺部和胸膜、腹膜后腔和纵隔、胃部、肾脏。滑膜肉瘤早期通常表现无疼痛、慢速生长的肿块，因而容易被忽略。

常见症状有：

肿胀或肿块（通常位于深处）， 最常见发生部位是膝关节附近的大腿，也可发生于其他关节附近（主要在手臂、腿部），很少发生在关节内；

肿块可伴有或不伴有疼痛 ；

腿、手臂、手或脚的活动不便，甚至跛行。

就医

当四肢关节或身体某个部位疼痛不适，并发现有不明肿块，应及时就医。

医生常用的滑膜肉瘤检查手段包括：

病史问诊

体格检查

生化检查

影像学检查

细胞病理学

免疫组化和分子遗传学检查

就诊科室

儿科（儿童患者）、肿瘤科、骨科、骨肿瘤科