炎性肌纤维母细胞瘤

炎性肌纤维母细胞瘤

概述

是一种罕见的低度恶性肿瘤

多见于儿童与青少年，可发生于全身各处

手术切除为首选治疗方案

容易复发，但很少癌变转移

疾病定义

炎性肌纤维母细胞瘤是一种间叶源性的肿瘤，其中肌纤维母细胞是这些病变的主要细胞成分，并伴有炎症反应，即有大量浆细胞和（或）淋巴细胞的浸润。

大部分炎性母细胞瘤不会恶化，这些病例可以归为良性肿瘤，但另一小部分病例会发生远端转移入侵，即癌变，特征更类似癌症。综合这些疾病的异质性，炎性肌纤维母细胞瘤目前被认为是低度恶性肿瘤，即有较低概率癌变的肿瘤。

流行病学

炎性肌纤维母细胞瘤是一种罕见病，全世界患病率不到百万分之一，多见于儿童和青少年，但各个阶段的成人发病也有报道。

病因

炎性肌纤维母细胞瘤的病因和发病机制至今不清楚，有部分学者认为此类肿瘤直接起源于人体细胞的恶性增生，但也有学者认为是起源于人体对感染或非感染因素的免疫反应。

基本病因

大约50%的患者的癌细胞有间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphoma kinase，ALK）基因突变, 被认为是致病因素之一。

ALK是一个激酶蛋白，其正常功能对大脑以及神经系统中的部分神经元发育很重要，但也可能成为原癌基因，导致癌症发生。已证实在有些炎性肌纤维母细胞瘤中，ALK基因发生重排，与其它基因融合，而造成ALK蛋白异常过量表达或激活。

诱发因素

很多感染或非感染情况都被提出可能与炎性肌纤维母细胞瘤的发生有关。这其中包括：肺炎、多种细菌或病毒感染（包括乙型肝炎病毒，EB病毒等）、肝内静脉闭塞性静脉炎、既往创伤或手术、过往放疗、类固醇激素使用以及自身的免疫机制等。

症状

炎性肌纤维母细胞瘤全身都可发病，以肺部、腹部、盆腔、后腹膜常见，但也见于喉、头颈部、子宫、膀胱和肾脏等软组织。具体症状取决于肿瘤的位置及其大小。

典型症状

炎性肌纤维母细胞瘤大约1/3发生在肺部，2/3在其他部位。除隐匿型炎性肌纤维母细胞瘤患者无任何临床症状以外，其他类型的炎性纤维母细胞瘤的症状与所在部位的其他疾病不易区分，主要会出现肿块压迫的症状：

肺部的症状

咳嗽、胸痛、甚至咳血、呼吸困难。

腹腔、胃肠道、盆腔的症状

腹痛，胃肠不适、呕吐、排气排便停止等。

头颈部的症状

软组织肿块压迫症状，例如局部疼痛、颌面部进行性肿胀、张口受限、吞咽困难。

全身症状

发热、体重减轻、盗汗或淋巴结肿大等全身症状。

就医

炎性肌纤维母细胞瘤非常罕见，同时由于肿瘤位置不同症状也差异很大，诊断有难度。在临床实践中很多患者是在排除其它疾病的情况下才被诊断为炎性肌纤维母细胞瘤，而最终确诊则依赖组织活检。

就诊科室

根据肿瘤位置以及表现症状，患者可能就诊于不同科室。