胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤

概述

一种胃肠道间叶源性肿瘤

可能无症状，部分患者于体检时发现

可能出现腹痛腹胀、呕血黑便、腹部包块

一般预后好，部分有高危因素者可术后复发

疾病定义

胃肠道间质瘤是指起源于卡哈尔氏（Cajal）间质细胞的软组织肉瘤。这类神经细胞与食物消化过程中的肠道运动相关。

胃肠道间质瘤可发生于全消化道，最常见的部位是胃和小肠，也可发生于胃肠道外、网膜及肠系膜等处。

胃肠道间质瘤在生物学行为上可以从良性到恶性。大多数小GIST（直径<2cm）或微小GIST（直径<1cm）被认为是良性肿瘤。

流行病学

胃肠道间质瘤发病率是1/10万人~2/10万人。

常发生在50岁以上的人群，以55~65岁多发，年龄小于20岁的人群中发病率<20%，男性和女性发病率相当。

疾病类型

疾病分型

根据组织学分型可分为：

梭形细胞型（70%）；

上皮样细胞型（20%）；

梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。

病因

胃肠道间质瘤的病因至今不明，现认为基因突变与该病的发生有关。大部分病例有酪氨酸激酶（c-kit）或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因突变。

基本病因

近80%的胃肠道间质瘤患者酪氨酸激酶（c-kit）基因存在突变，5%~10%的患者血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因存在突变；大约10%~15%的患者没有c-kit基因和PDGFRA基因的突变，但存在其他基因或蛋白的异常，这些基因或蛋白的异常导致肿瘤细胞不断生长。

是否有基因突变与胃肠道间质瘤的良恶性无关，但可能与靶向治疗的治疗效果有关。

诱发因素

环境因素

尚无明确结论，但土壤、水源中的微量元素，环境中的放射性因素等可能与胃肠道间质瘤的发病相关。

遗传因素

某些遗传性疾病，如Carney-Stratakis综合征、神经纤维瘤病1型（NF1），可能会增加患胃肠道间质瘤的风险。

症状

胃肠道间质瘤临床症状的不同主要与肿瘤的部位、大小和生长方式有关，无明显临床特异性。

有的患者以远处转移为首发症状，而大约有1/3的患者没有相应临床表现，常常是在胃肠镜检查或常规体检时意外发现胃肠道间质瘤病变。

患者早期一般无明显症状，随着疾病进展，部分患者有早饱、吞咽困难、腹胀等症状；少数患者有恶心、呕吐、呕血、黑便等症状；极少数患者伴有甲减、低血糖、呼吸困难等。

典型症状

早期症状

本病早期一般无明显症状，因此往往导致诊治的延误。

中晚期症状

随着疾病的进展，中晚期根据肿瘤侵犯的部位以及对消化系统的影响，表现出相应的消化系统症状：

早饱或食欲不佳；

上腹部疼痛或腹胀；

吞咽困难或疼痛；

呕血或黑便（胃肠道间质瘤为软且易碎的肿瘤，食物或食物残渣经过时可导致出血，根据肿瘤出血部位不同，可表现为呕血或黑便）；

自己摸到腹部包块。

伴随症状

乏力

因肿瘤缓慢出血引起的贫血所致的乏力。

体重下降

较少见。

肿瘤转移症状

肝转移、腹腔种植播散是胃肠道间质瘤常见的转移，可出现皮肤发黄、小便色黄、恶心、纳差、腹痛、腹胀等症状。

就医

当出现早饱、恶心、呕吐、腹痛、腹胀等腹部不适症状及呕血、黑便等症状应及时就医；若在常规体检或者其他检查发现疑似胃肠道间质瘤，应尽快专科就诊。