鱼鳞病

鱼鳞病

概述

主要表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损

大多数是遗传所致

护理和外用药物治疗为主，严重时需口服药物

本病无法治愈

疾病定义

鱼鳞病（ichthyosis）是一组不同程度鱼鳞样脱皮并伴有皮肤粗糙、干燥的角化障碍性皮肤病。

绝大多数鱼鳞病是遗传的，还有一部分与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关，称为获得性鱼鳞病。

疾病类型

至少有20种不同类型的鱼鳞病。根据临床发病原因可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病。

遗传性鱼鳞病

临床上的鱼鳞病是由于基因突变导致的。遗传性鱼鳞病包括寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、角蛋白相关鱼鳞病（包括先天性大疱性鱼鳞病样红皮病），常染色体隐性遗传性鱼鳞病（包括板层状鱼鳞病及先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型）。

获得性鱼鳞病

指继发于其他因素的鱼鳞病，如与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关。

流行病学

以下介绍部分类型的鱼鳞病发病情况。

寻常型鱼鳞病

是最常见的角化性疾病，新生儿群体的估计患病率为1/250，以半显性遗传方式遗传（轻型寻常型鱼鳞病患者伴杂合的丝聚合蛋白突变，严重寻常型鱼鳞病患者伴有丝聚合蛋白双等位基因突变），在杂合体患者中表现出不完全的外显率，在不同家系之间和家系内表现出不同的表型。

性连锁鱼鳞病

全世界男性的患病率为1/2000~1/9500，由女性携带者遗传给下一代，呈X-连锁隐性遗传模式，只有男性发病。

板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病的发病遍布全世界，估算其在成活新生儿中患病率是1/200000到 1/300000之间，但在某些地区如挪威（1/91000）或是在近亲结合的群体中可能更加普遍。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

估计全世界大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的患病率为1/300000~1/200000，是完全外显的常染色体显性遗传病，男女患病概率相等。约50%的病例为散发病例，提示为新发突变。

病因

通常大多数遗传性鱼鳞病是由于父母一方或双方遗传的基因突变引起的，也有可能是患者基因自发突变导致。获得性鱼鳞病则是由疾病或药物因素等导致。

基本病因

遗传性鱼鳞病

患者从父母那里继承了发生突变或缺失的基因，这些异常基因会影响皮肤角化和皮肤屏障功能，从而影响皮肤细胞增殖或脱落的速度而使皮肤呈鱼鳞状。

有的时候，父母并没有患鱼鳞病，但基因在卵子或精子内部，或者在受精卵的胚胎细胞里就发生了变异，导致无家族史的婴儿出现鱼鳞病，这种情况被称为“自发突变”。

有些人虽然身体里携带有变异的基因，但并没有表现出临床症状。

获得性鱼鳞病

可由于某些疾病、药物引起，在成年期发病：

甲状腺疾病，如甲状腺功能减退症。

肾脏疾病。

结节病。

恶性肿瘤，如霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤。

感染性疾病，如麻风、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染或艾滋病。

自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、系统性硬化症。

服用治疗癌症的药物，如羟基脲、蛋白酶抑制剂。

烟酸。

诱发因素

以下因素会增加患病风险：

父母一方或双方患有鱼鳞病。

营养缺乏。

环境干燥、寒冷。

症状

患者主要表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损，皮损的颜色从白色、灰褐色到棕色不等。症状可在冬季加重或变得更加明显，在夏季好转。

典型症状

遗传性鱼鳞病

寻常型鱼鳞病

通常在出生时不发病，出生几个月到数年后皮肤出现干燥及轻到中度的脱屑。

典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固定，周边微微翘起，如鱼鳞状。轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑。

常有轻度的掌跖角化，使手掌和足底的纹理变得明显。

皮损的严重程度有明显的季节性变化，温暖和阳光充足且环境湿度高时会改善，而在干燥和寒冷的环境下会加重。

性连锁鱼鳞病

一般在出生时或出生后不久发病。

表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑。

通常没有瘙痒，脱屑在夏季改善，在干冷天气加重。

板层状鱼鳞病

常在出生时全身就被火棉胶样膜包裹，2~4周后该膜脱落，演变为棕灰色四方形鳞屑（板层状），身上像穿了一层铠甲。

少部分患者可有眼脸、唇外翻，面部皮肤紧绷，可伴有严重掌跖角化及瘢痕性脱发。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

出生时或出生后不久皮肤发红、糜烂，上面有水疱（可自发形成或由于摩擦引起）。

随后全身可见角化性、疣状或嵴状的厚层鳞屑，可呈“豪猪”样外观。

继发感染时可产生异味。少数患者大疱可间断形成，尤其是夏天。

症状可随年龄的增长逐渐减轻。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

出生时全身皮肤紧张、发红，上面有细碎鳞屑。大多数在青春期后会有所好转。有的可出现眼睑外翻。

获得性鱼鳞病

一般发病较晚，在其他表现出现数周或数个月后才表现出来。临床表现与遗传性寻常型鱼鳞病相似，呈明显鱼鳞样的、相对较大片的鳞屑附着于皮肤。不过获得性疾病的鳞屑也可能出现在手掌、足底及褶皱部位。

伴随症状

遗传性鱼鳞病

寻常型鱼鳞病

常伴有掌跖角化、毛周角化，掌跖受累明显时，常导致后脚跟部的皮沟加深或疼痛性皲裂。还可伴有特应性皮炎和异位三联征（即哮喘、枯草热和异位性皮炎）。病情严重时可伴有瘙痒。

性连锁鱼鳞病

可伴有角膜点状浑浊、隐睾等。

板层状鱼鳞病

常伴掌跖角化、皲裂，可有轻度红皮病。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

可伴或不伴红皮病。严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。还可伴有少汗和热耐受不良。

获得性鱼鳞病

可能伴有相关炎症性、内分泌性和肿瘤性疾病。

就医

出现以下情况需要尽早到医院就诊：

皮肤干燥和有鱼鳞样鳞屑。

皮损影响日常生活或手足功能。

眼睑外翻。

症状不断加重甚至恶化。