孤独症

孤独症

概述

多与遗传因素有关

可表现出社会交往缺陷，局限、重复的行为等

治疗以康复训练和教育为主

早期诊断、早期干预治疗十分关键

疾病定义

孤独症是广泛性发育障碍中最常见、最具有代表性的疾病。该疾病起病于婴幼儿时期，以社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣、刻板与重复行为方式为主要临床表现，多数患儿还会伴有不同程度的精神发育迟滞。

流行病学

孤独症是一种日益常见的神经发育障碍性疾病，以男孩多见。根据美国8岁儿童的数据，从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。

第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0~6岁精神残疾（含多重）儿童占0～6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。

疾病类型

多以社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。

冷漠型

此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。

主动但怪异型

患者有主动与他人交往的意愿，但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。

被动型

他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。

病因

孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。

基本病因

遗传因素

自1980年来，各种研究均显示孤独症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%~90%。

脑结构和功能异常

目前的研究显示，孤独症患儿存在脑结构和功能的异常。部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。

生物学机制

氧化应激假说

过氧化物增加，抗氧化能力减弱。

免疫异常假说

母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。

脑—肠轴假说

肠道菌群异常，导致免疫异常和/或营养素转化吸收困难，最终影响神经发育和功能。

兴奋抑制假说

谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。

神经肽类假说

某些神经肽异常，例如催产素、精氨酸后叶加压素（抗利尿激素）、褪黑素。

内源性大麻素假说

内源性大麻素系统异常，例如大麻素受体1（CB1）基因表达下调，内源性配体AEA浓度降低。

离子通道异常假说

钙离子、钾离子等通道异常。

营养素缺乏假说

因外源性或内源性原因导致营养素缺乏，例如叶酸、维生素D3、维生素B族、omega-3 、DHA等。

其他因素

目前，还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。

诱发因素

母孕期不利因素

目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：

母孕期高龄；

母亲怀孕时父亲年龄较大；

母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。

后天的环境因素

特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。

症状

孤独症多起病于3岁前，主要表现出社会交往障碍、沟通障碍，以及局限性、刻板性、重复性行为。

典型症状

孤独症多起病于3岁前，其中约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。

社会交往障碍

孤独症患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。

典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。

患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。

交流障碍

孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。

非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。

语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。

兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。

伴随症状

情绪及行为异常

除前述核心症状外，部分孤独症患者还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。

认知发展不平衡

部分患儿音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好，甚至超常。

其他共患病相关表现

许多孤独症的个体存在不属于该病范畴的精神疾病症状，即其他共患病相关的症状，约70%有孤独症的个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。

多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞、注意障碍、有过度活动倾向、感觉系统受损等表现。此外，患儿可能同时患有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症等，可表现出相应疾病症状。

就医

大部分孤独症患儿在3岁以前就可以出现相应的表现。因此，如果发现有疑似孤独症的表现：对父母呼声不敏感、缺乏恰当的肢体动作、语言发育延迟等，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神科就诊。

诊断流程