唇腭裂

唇腭裂

概述

是一种常见的先天性口腔颌面部的发育畸形

包括唇裂和腭裂，可单独存在也可同时发生

胎儿发育过程中，面部结构未完全对合导致的

通过手术修复，大多数患儿的畸形可被矫正

疾病定义

唇腭裂是一种先天性口腔颌面部的发育畸形，可以表现为单独的唇裂（俗称兔唇）或腭裂（俗称狼咽），还可表现为唇裂合并腭裂。

正常情况下，在胎儿发育的早期阶段，嘴唇和上腭会存在裂口，这种裂口会在6～11周内融合，从而形成完整的嘴唇和口腔。但当裂口不能正常的会合，就会形成不同程度的唇腭裂。

流行病学

唇腭裂是一种常见的出生缺陷，每700个婴儿中约有1个患有唇腭裂，亚洲、拉丁裔以及美洲印第安人后裔多发。在唇腭裂患儿中，单纯唇裂约占30%，单纯腭裂约占30%，唇裂合并有腭裂约占40%。

疾病类型

根据裂口发生的位置以及严重程度进行以下分类。

单独唇裂

指裂口仅存在于上唇，有些患儿仅唇红裂开，有些患儿可从唇红完全裂开至鼻子。

单侧唇裂

可分为Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ度。I度唇裂仅为唇红裂开；Ⅲ度唇裂可从唇红完全裂开至鼻子；Ⅱ度唇裂介于I度与Ⅲ度之间。I度与Ⅱ度唇裂为部分裂，Ⅲ度唇裂为完全裂。

双侧唇裂

指上唇存在两处裂口，两处裂口可均为部分裂，或均为完全裂，也可为混合裂（一侧部分裂，一侧完全裂）。

上唇正中裂

指裂口出现在上唇正中，较少见。

单独腭裂

指裂口仅出现在口腔的顶部即上腭。有些患儿的上腭完全裂开，有些患儿仅裂开有一部分。一般可分为I/Ⅱ/Ⅲ度：

I度腭裂：裂口仅出现在腭垂处。

Ⅱ度腭裂：指上腭只裂开一部分，可仅在软腭裂开，或连带一部分硬腭裂开。

Ⅲ度腭裂：指全腭裂开，即从腭垂到切牙区均裂开，常伴发唇裂。

单侧唇裂合并腭裂

指裂口仅出现在上唇一处，并同时伴发腭裂。

双侧唇裂合并腭裂

指裂口出现在上唇两处，并同时伴发腭裂。

患者最常问的问题

唇腭裂会遗传吗？

有一定的遗传倾向。如果家族中有人出现过唇腭裂，则会增加孩子患唇腭裂的风险。

我的孩子为什么会得唇腭裂？

可能与遗传有关，也可能是孕期抽烟喝酒、服用某些药物、感染某些病毒、接触某些化学物质引起的。

唇裂与腭裂有什么关系？

唇裂和腭裂同属于先天性口腔颌面部的发育畸形，这两种疾病统称为口裂畸形。虽然唇裂患者常伴发腭裂，但唇裂与腭裂的发生机制存在不同，唇裂是面突融合障碍所致，腭裂是腭突融合障碍所致。

唇裂主要影响鼻唇外观，多伴有牙槽突裂，腭裂主要导致口鼻腔相通，影响语音功能、颌骨发育等。

病因

唇腭裂是由遗传与环境因素共同决定的。如果家族中有人曾发生过唇裂，则婴儿发生唇裂的几率增大；此外也与母亲孕初期的身体状况、饮食、服用的某些药物以及接触的病毒及化学物质有关。

基本病因

胎儿约5～12周时，是上颚与嘴唇形成的阶段，在此期间头部两侧的组织会向中心会合，形成完整的嘴巴与嘴唇。但当因某些因素，头部两侧的组织不能正常的会合，就会在上腭或嘴唇出现裂口，形成唇腭裂。

遗传因素是主要原因，可以为家族性遗传，家族中有人发生过唇腭裂，则会增加婴儿患唇腭裂的风险。也可以是基因突变、染色体异常复制、缺失等造成。目前已经证实约有50多个不同基因与唇腭裂发病相关。

诱发因素

吸烟或饮酒

母亲在怀孕期间吸烟或喝酒，容易诱发婴儿发生唇腭裂。

孕妇身体状况

在怀孕初期身体状况不佳，会增加婴儿发生唇腭裂的风险。

糖尿病

母亲怀孕前被诊断为糖尿病，会增加婴儿发生唇腭裂的风险。

药物

怀孕的前三个月内服用某些药物（如托吡酯、丙戊酸，用于治疗癫痫和惊厥；某些治疗痤疮的药物；甲氨蝶呤，用于治疗癌症、关节炎、牛皮癣等），会增加婴儿发生唇腭裂的风险。

病毒和化学物质

孕妇在孕期接触某些致畸化学物质或感染病毒，会增加婴儿发生唇腭裂的风险。

症状

患儿会因唇腭裂的程度或类型不同，表现出不同的症状。患儿可能会在进食和呼吸方面都存在问题，部分患儿随着年龄的增长，会出现语言发育迟缓、牙齿畸形、耳部感染、听力下降等问题。

典型症状

患儿的上唇部或上腭存在裂口。

因唇裂的解剖结构异常可导致部分唇功能丧失，如吸吮、发音以及咀嚼等功能障碍。

新生儿如有唇裂畸形存在，则会因吸吮功能障碍导致无法完全正常吸奶，易呛咳、吸奶费力、吸入空气较多胃肠不适等。

口、鼻腔相通自洁作用差较易罹患上呼吸道感染等。因营养摄入不足，往往会影响生长发育。

腭裂患者在临床检查中最有特征性的表现为腭裂语音（元音不响亮且带有浓重的鼻音、辅音很不清晰且软弱）

伴随症状

语言发育迟缓

随着年龄的增长，患儿讲话可能带有鼻音，声音不好听，常使人难以理解，影响语言发育。

牙齿问题

唇腭裂的孩子蛀牙发生率高，且常出现缺牙、多牙、移位牙、旋转牙等牙齿畸形问题。

耳部感染

存在腭裂的孩子，容易出现中耳积液，继发耳部感染。

听力受损

耳部感染如果长期不治疗，会损伤听力。

自卑

患有唇腭裂的孩子即使进行了修复手术，口鼻处也会看起来异于正常，如果患儿在意自己的容貌，则会产生自卑心理，影响心理健康。

就医

大多数患儿的唇裂在孕期，通过超声检查可以被发现，但腭裂或小的裂口只有出生后才能被发现。通常情况下，出生时的初次常规查体就可以发现唇腭裂，一些隐蔽的裂口，只有出现相应症状时才可被发现。当发现孩子嘴唇或上腭存在裂口，应尽快治疗。